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唐氏篩查高危做無(wú)創(chuàng)嗎

經(jīng)驗(yàn)分享小常識(shí)

唐氏篩查簡(jiǎn)稱為唐篩 ， 對(duì)于孕婦來(lái)說(shuō)并不陌生，是產(chǎn)檢的項(xiàng)目之一 。醫(yī)學(xué)研究證明，任何健康的孕婦都有懷上唐氏兒的可能，所以做唐氏篩查非常必要 。那么，唐氏篩查高?？梢宰鰺o(wú)創(chuàng)嗎？
作為目前使用最廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查手段 ， 唐氏篩查主要利用血清生化值計(jì)算胎兒患21-三體、18-三體和神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值 ， 在國(guó)內(nèi)檢出率大約60% 。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)主要針對(duì)的孕婦人群之一，就是“唐篩高?！痹袐D 。因?yàn)榻?jīng)過(guò)羊水穿刺確診后的唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，一般僅有5%-10%顯示為真陽(yáng)性，意味著其余90%-95%的唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦承擔(dān)心理和經(jīng)濟(jì)的雙重負(fù)擔(dān) 。
無(wú)創(chuàng)DNA ， 即無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，又稱無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等 。受限于技術(shù)發(fā)展水平，目前國(guó)內(nèi)無(wú)創(chuàng)DNA主要篩查常見(jiàn)的三大染色體疾?。?分別是T21染色體異常(唐氏綜合征) ， T18染色體異常和T13染色體異常 。在國(guó)家衛(wèi)計(jì)委下發(fā)的指南規(guī)定中，無(wú)創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率達(dá)90%以上 ， 其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征 ， 這三大常見(jiàn)染色體疾病的檢出率分別不低于99%、97%、90% 。復(fù)合假陽(yáng)性率應(yīng)小于等于0.5%；復(fù)合陽(yáng)性預(yù)測(cè)值大于等于 50% 。
【唐氏篩查高危做無(wú)創(chuàng)嗎】鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)水平的限制和孕婦個(gè)體差異等不同原因，該規(guī)定同時(shí)給出了建議：無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的結(jié)果顯示為低風(fēng)險(xiǎn)并非最終診斷，依然存在漏檢的可能性 。即使對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，也不應(yīng)草率終止妊娠 ， 可進(jìn)行后續(xù)介入性產(chǎn)前診斷 。介入性產(chǎn)前診斷包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等，主要用來(lái)預(yù)防唐氏兒出生 。

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